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发现掉发基因APCDD1

[日期:2012-08-29] 来源:網友上傳  作者:站長 [字体: ]

  Columbia, Rockefeller与Stanford 大学的研究团队已经找到一个有关生发的新基因,就是刊载在2010年4月15号的Nature杂志中的那个新基因。 这个发现可能会影响未来雄性秃与其他形式掉发的研究与治疗。

  

  研究专家发现这个被称做APCDD1的基因,会造成幼年时期就开始的渐进式落发(也叫做遗传型单纯式毛发缺少 症)。这个疾病是因为”毛囊微小化”  所造成,而这与雄性秃的关键特征相同。当毛囊经历这样的微小化过程,它们缩小窄化,使得头上的粗发被稀薄、细微的头发取代,也就是俗称的”peach fuzz”(桃子的绒毛)。

  这项研究的第一作者,Angela M. Christiano Ph.D., professor of dermatology and genetics & development at Columbia University Medical Center说:“这个造成遗传型单纯式毛发缺少症基因的发现,让我们有机会可以深入探讨常见于雄性秃或圆秃中的毛囊微小化的发展过程。”重要的是要注意 虽然这两个病状拥有相同的生理发展,但我们所发现的遗传型单纯式毛发缺少症的基因,并不能完全解释雄性秃复杂的过程”。

  这个团队利用分析巴基斯坦以及义大利有遗传型单纯性毛发缺少症家庭的基因库而得到以下的发现。他们发现第18号染色体中的APCDD1基因有普遍的突变,而这个区域在之前的研究中被认为与雄性秃与圆秃等其他形式掉发有关,这也暗指着毛囊生物学其实是扮演更宽广的角色。

  重要地是,研究学者发现APCDD1抑制一个常见于老鼠实验中控 制头发生长的讯息传导路径,但还没有被广泛地被应用到人类头发生长。实验室研究学者目前已经锁定这个做为老鼠生发开始或结束的路径,一般称做Wnt讯息传 导路径,但到目前为止,这个路径看来与人类掉发似乎无关。但这项发现是有很意义的,因为它证明生发形态在人类与老鼠中比原本我们认为的还要相近。

  Dr. Christiano说:”至少我们敢打赌说这有关联,假设Wnt传讯与人类头发问题是非常显著的”。”我们这里有多年来所得到的老鼠头发生长的漂亮数 据,但这不过只是发现这个路径对人类生发很重要的一个起点。这是Wnt 抑制剂的第一个解放人类头发相关疾病路境的突变”。

  Dr. Christino说:“此外,这些发现告诉我们操控Wnt路径可能对毛囊生长,(第一次对人类)有一定的影响”。”而且不像一般可行的掉发治疗中牵涉到 阻断荷尔蒙路境,有关Wnt路径的治疗是非荷尔蒙性的,因此可能有更多的掉发病人能受益于这样的疗法”。Dr. Christino与她的团队目前努力于了解造成其它掉发形式,包括圆秃,的复杂基因型式,希望到最后能够研发出新的,有效的治疗。

  Nature 464, 1043-1047 (15 April 2010) | 10.1038/nature08875; Received 21 March 2009; Accepted 3 February 2010

  APCDD1 is a novel Wnt inhibitor mutated in hereditary hypotrichosis simplex

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